Ketoacidózis- a cukorbetegség rettegett szövődménye

Tisztelt Doktor Úr,
Gyermekemnek 7 hósan mértünk sarokból elsőre 7,5-ös vércukorszintet, a viselkedése és lehelete jelezte, hogy valami nincs rendben. Akkor még szopizott, így éhgyomri mérés nem volt lehetséges. (Van inzulinos cukorbeteg testvére, akinek cukorbetegség ellen védő HLA génpárja van.) Születésekor apnoe miatt intenzív osztályra került, vércukorszintje 2,6 volt. Az apnoe rendeződött, vércukorszintjét azonban nem mérték a továbbiakban. Csecsemőként az első 3 hónapban nagy ütemben gyarapodott, több, mint 80dkg/hó mértékben. 3,96 kg volt a születési súlya. 3 hós korától minimálisra csökkent a gyarapodása, alig tudott hízni. A lábaira lebénult, 3 és fél hónapig voltak tónustalanok, ahová tettük, ott maradtak. Akkori gyermekorvosunk sehová sem küldött a problémával. Anyatej volt bőven, több, mint 3 éves koráig igényelte is a normál étkezés mellett. Kb. egy éves korban acetonos lehelete miatt megmértük a cukrát, 10,5 volt. Orvosi javaslatra emelt D vitamint kapott organikus és nem szintetikus forrásból. 3 évesen derültek ki ételallergiái, tejfehérje, tojás, zab, rizs, kókusz. Tejet egész életében nem kapott, elővigyázatosságból,mivel testvérei is tejfehérje allergiásak. Ezen felül allergiás kozmetikai szerekre, ételadalékokra és tartósítószerekre is. D vitaminnal kiegészítve normális a cukorháztartása többnyire, ám érzelmi stressz hatására ismét acetonos lehelet és emelkedett cukorszint jelentkezik. 6 éves, lassú felszívódású szénhidrátokat kap és a cukrot kerüljük, amennyire lehet a többi allergénnel együtt. Orvosi javaslatra inzulinterhelést végeztettünk nála, az induló VC szint 4,9 volt, a terhelés során az inzulin egyszer sem mutatott túltermelést, a végső (4 pontos mérés) cukorszintje mégis 3,6 lett. Tapasztaljuk is, minél többet eszik, annál éhesebb lesz és nagyon kell figyelni, hogy ne csupasz szénhidrátokat kapjon, hanem zöldséget és húst, amivel nem jelentkezik az éhség és az alacsony cukorszint. Általános vérvétel és folsav szint vizsgálat is volt. GOT, GPT normális, Lipáz alsó határértéken, Amiláz hajszálnyit emelkedett, inzulinszint határérték alatti 2,9 volt, folsavhiány. Extra szűz olivaolajat kap attól a ponttól, hogy a lipázt alacsonynak mérték. (Cukorbeteg gyermekünknek egyáltalán nincs már mérhető lipáz a szervezetében.) A lipáz szintet pár hónappal később kontrol vérvétellel nézettük, megemelkedett valamennyire és az inzulinszint elérte a minimális, 3-mas értéket. Kb. fél év extra szűz olivaolaj diéta után ismét nézettük, a lipáz megint emelkedett, az inzulinszint a minimálszint (3) fölé került. Mellékvese és hipofízis funkcióknál egy-egy paraméter normál tartománynak jelzettnél alacsonyabb értékeket mutat. Miután MTHFR 677 génmutációja van, folsav helyett folátot kap a D vitamin és calcium pótlás mellett. Mit tanácsolnak? Gyermekünk még nem mondható cukorbetegnek, ám nincs vele minden rendben. Neki is cukorbetegség ellen védő HLA génpárja van. Szigetsejt elleni antitest vizsgálata negatív. Inzulin elleni antitest vizsgálata negatív. Glutaminsav dekarboxiláz elleni antitest vizsgálata negatív. Hol kellene vizsgálatra jelentkezni, illetve van egyáltalán olyan szakember, aki a komplex képet együtt nézve meg tudja állapítani, mi a probléma gyökere vagy hogyan tudnánk tenni ellene? Endokrinológiára már jelentkeztünk. Tisztelettel Erdősi Eszter