
Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról
A MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) a cukorbetegség egy ritka, öröklött formája, amely jellemzően serdülőknél és fiatal felnőtteknél alakul ki. Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus és lipidológus szakembere szerint a harmadik diabéteszként is emlegetett MODY a gyerekkori diabéteszek 2-3 százalékát teszi ki, és hátterében öröklött génmutációk állnak.
Online Bejelentkezés
Prof. Dr. Somogyi Anikó
Kolosy tér - 1036 Budapest, Lajos u. 66. Buda Square Irodaház 'B' lépcsőház, V. emelet

A MODYRÓL - röviden
1. Nincsenek jellegzetes tünetei
A betegség fokozatosan alakul ki, és nem jár sem az 1-es, sem a 2-es cukorbetegség tipikus tüneteivel. Mivel a vércukorszint általában csak enyhén emelkedik, és a klasszikus diabétesz tünetek (szomjúságérzet, gyakori vizelési, viszketés stb.) hiányoznak, ezért a kis és kevés, - a betegségre jellemző - tünetek fel nem ismerése miatt sokszor csak véletlenszerűen derül fény a betegségre. Aki jól ismeri a MODY tüneteit és alapvető jellemzőit, hamarabb tudja diagnosztizálni és szükség szerint kezelni a betegeket. Becslések szerint a MODY-ban érintettek körülbelül 90 százalékánál először tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak.
2. Több altípusa is van
-A MODY-nak különböző altípusai vannak, amelyek a génmutáció különbözik, de mindegyiknél az inzulintermelés hibájáról van szó. Jelenleg 14 betegségcsoportja ismert. Genetikai vérvizsgálat tisztázhatja az eltérést– ismerteti a professzor asszony, aki hozzáteszi: ilyenkor a családtagok kivizsgálására is sor kerül, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.
Hazánkban 2009-től van lehetőség a szűrésre. Az egyik leggyakoribb típus, az ún. hepatocita nukleáris faktor 1 alfa (HNF1) génmutációja, ami a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a mutáció tehető felelőssé a MODY 30-60 százalékáért. A HNF1-alfa MODY-ban szenvedő betegeket sokszor tévesen 1-es típusú cukorbetegként diagnosztizálják, általában nincs szükségük inzulinra, kezelésük sulfanilurea tablettával történik.
3. Várandósság alatt is diagnosztizálható
A MODY-2 kialakulásának hátterében álló glukokináz (GCK) gén defektusa a cukorbetegség enyhébb formájához kapcsolódik. A glukokináz a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben jelenlévő enzim, amelynek kulcsszerepe van abban, hogy a hasnyálmirigy béta-sejtjei pontosan észleljék a keringő vércukorszintet, és ennek megfelelően állítsák be az inzulinszekréciót. A betegség ezen altípusában azonban a hasnyálmirigy gyakran nem „érzékeli” a keringő vércukorszint mennyiségét, és nem tudja inzulintermeléssel korrigálni a magasabb értékeket.
Prof. Dr. Somogyi Anikó kiemeli, hogy a GCK-MODY-t sokszor a terhesség alatti rutinszűrés során észlelik. Ennek az az oka, hogy az inzulinérzékenység megváltozása a korábban panaszokat nem okozó MODY egyensúlyát is felborítja, aminek következtében a glukokináz mutációját hordozó nők felénél jelentkezhet emelkedett vércukorszint. A GCK-MODY általában nem jár szövődményekkel és kezelést sem igényel a nem terhes betegnél, de a kismamának akár inzulinra is szükségük lehet. A magyarországi MODY-betegek adatainak átfogó elemzése arra enged következtetni, hogy hazánkban a GCK-MODY a leggyakrabban előforduló formája a betegségnek.
4. Fontos a családi előzmény
A családtörténet ismerete létfontosságú és hasznos információkat nyújthat a diagnózis során. Minden olyan cukorbetegnél, aki nem elhízott, és akinek a családtörténetében találkozunk olyan családtaggal, akinek 25 éves kora előtt diabéteszt diagnosztizáltak, valamint a cukorbetegség két egymást követő generációban jelen van, át kell gondolni, hogy szóba jön-e a cukorbetegség MODY formája.
5. A kezelés a génmutációtól függ
-A MODY optimális kezelése a génmutációtól függ, ezért fontos a genetikai altípus ismerete. A betegek egy részének elegendő általában az életmód- és étrendmódosítás, egyes monogén formáknál tablettás antidiabetikumokra, illetve más esetben inzulinra lesz szükség – mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont orvosa.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Téma szakértője
-
Dr. Para Györgyi
-
Szakterületek:
- diabetológus, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista
-
Specialitások:
- Szöveti cukor monitorozás(CGM)
- Inzulinrezisztencia, prediabetes
- 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizálása és kezelése
- Terhességi cukorbetegség
- Ingadozó vércukorértékek beállítása
- Cukorbetegség szövődményeinek kivizsgálása, neuropátiás vizsgálat
- Életmód terápia
Rendelés típusa:
- személyes rendelői vizit
- Mammut 2: K, Sze, P
- Kolosy tér: H
- Bosnyák tér: Csü
- távkonzultáció (skype, telefon)
- magyar, angol és német nyelvű ellátás / consultation in English and German available
- kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Szakértelem és rugalmasság
További véleményekPara Doktornő nagyon kedves és nagy szakértelemmel rendelkezik. Szöveti cukor szenzor miatt kerestem fel, és meglepődtem, hogy személyre szabottan választhattam többféle szköz közül, mindegyikről elmondta a tudnivalókat és megnyugatató volt, hogy tényleg az életvitelemhez passzoló került felhelyezésre.