Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról

Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról

Prof. Dr. Somogyi Anikó Módosítva: 2024.09.09 07:36

A MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) a cukorbetegség egy ritka, öröklött formája, amely jellemzően serdülőknél és fiatal felnőtteknél alakul ki. Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus és lipidológus szakembere szerint a harmadik diabéteszként is emlegetett MODY a gyerekkori diabéteszek 2-3 százalékát teszi ki, és hátterében öröklött génmutációk állnak.

Online Bejelentkezés

Prof. Dr. Somogyi Anikó

Kolosy tér - 1036 Budapest, Lajos u. 66. Buda Square Irodaház 'B' lépcsőház, V. emelet

Az ún. MODY diabetes egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.  A cukorbetegségen belül az 1-es és 2-es típusú cukorbetegséghez képest egy meglehetősen ritka kórkép, amit a hasnyálmirigy szigetsejtjeinek genetikai rendellenességei okoznak - mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó.

A MODYRÓL - röviden

1. Nincsenek jellegzetes tünetei

A betegség fokozatosan alakul ki, és nem jár sem az 1-es, sem a 2-es cukorbetegség tipikus tüneteivel. Mivel a vércukorszint általában csak enyhén emelkedik, és a klasszikus diabétesz tünetek (szomjúságérzet, gyakori vizelési, viszketés stb.) hiányoznak, ezért a kis és kevés, - a betegségre jellemző - tünetek fel nem ismerése miatt sokszor csak véletlenszerűen derül fény a betegségre. Aki jól ismeri a MODY tüneteit és alapvető jellemzőit, hamarabb tudja diagnosztizálni és szükség szerint kezelni a betegeket. Becslések szerint a MODY-ban érintettek körülbelül 90 százalékánál először tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak.

2. Több altípusa is van

-A MODY-nak különböző altípusai vannak, amelyek a génmutáció különbözik, de mindegyiknél az inzulintermelés hibájáról van szó. Jelenleg 14 betegségcsoportja ismert. Genetikai vérvizsgálat tisztázhatja az eltérést– ismerteti a professzor asszony, aki hozzáteszi: ilyenkor a családtagok kivizsgálására is sor kerül, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.

Hazánkban 2009-től van lehetőség a szűrésre.  Az egyik leggyakoribb típus, az ún. hepatocita nukleáris faktor 1 alfa (HNF1) génmutációja, ami a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a mutáció tehető felelőssé a MODY 30-60 százalékáért. A HNF1-alfa MODY-ban szenvedő betegeket sokszor tévesen 1-es típusú cukorbetegként diagnosztizálják, általában nincs szükségük inzulinra, kezelésük sulfanilurea tablettával történik.

3. Várandósság alatt is diagnosztizálható

A MODY-2 kialakulásának hátterében álló glukokináz (GCK) gén defektusa a cukorbetegség enyhébb formájához kapcsolódik. A glukokináz a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben jelenlévő enzim, amelynek kulcsszerepe van abban, hogy a hasnyálmirigy béta-sejtjei pontosan észleljék a keringő vércukorszintet, és ennek megfelelően állítsák be az inzulinszekréciót. A betegség ezen altípusában azonban a hasnyálmirigy gyakran nem „érzékeli” a keringő vércukorszint mennyiségét, és nem tudja inzulintermeléssel korrigálni a magasabb értékeket.

Prof. Dr. Somogyi Anikó kiemeli, hogy a GCK-MODY-t sokszor a terhesség alatti rutinszűrés során észlelik. Ennek az az oka, hogy az inzulinérzékenység megváltozása a korábban panaszokat nem okozó MODY egyensúlyát is felborítja, aminek következtében a glukokináz mutációját hordozó nők felénél jelentkezhet emelkedett vércukorszint. A GCK-MODY általában nem jár szövődményekkel és kezelést sem igényel a nem terhes betegnél, de a kismamának akár inzulinra is szükségük lehet. A magyarországi MODY-betegek adatainak átfogó elemzése arra enged következtetni, hogy hazánkban a GCK-MODY a leggyakrabban előforduló formája a betegségnek.

4. Fontos a családi előzmény

A családtörténet ismerete létfontosságú és hasznos információkat nyújthat a diagnózis során. Minden olyan cukorbetegnél, aki nem elhízott, és akinek a családtörténetében találkozunk olyan családtaggal, akinek 25 éves kora előtt diabéteszt diagnosztizáltak, valamint a cukorbetegség két egymást követő generációban jelen van, át kell gondolni, hogy szóba jön-e a cukorbetegség MODY formája.

5. A kezelés a génmutációtól függ

-A MODY optimális kezelése a génmutációtól függ, ezért fontos a genetikai altípus ismerete. A betegek egy részének elegendő általában az életmód- és étrendmódosítás, egyes monogén formáknál tablettás antidiabetikumokra, illetve más esetben inzulinra lesz szükség – mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont orvosa.

Téma szakértője

  • Prof. Dr. Somogyi Anikó

  • Szakterületek:
    • diabetológus, endokrinológus, belgyógyász
  • Specialitások:

    Rendelés típusa:

    • személyes, rendelői vizit
    • kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Szakmai tudás

A Professzor Asszony nagyon nagy szakértelemmel fordult felém és segített megoldani az ingadozó cukorértékekből eredő problémáimat. Komplex és egyértelmű kezelést adott. Köszönöm.

További vélemények

Hírek

Mi a teendő, ha a szöveti cukor monitorozó eszköz nem megfelelően működik?

Mi a teendő, ha a szöveti cukor monitorozó eszköz nem megfelelően működik?

A szöveti cukor monitorozás (CGM) egy olyan modern segítség a cukorbetegeknek, sőt akár az inzulinrezisztenseknek is, amely láthatóvá teszi a vércukorszint alakulását, az életmód és az esetleges kezelés hatásait, adott esetben figyelmeztethet arra is, hogy sürgős beavatkozásra van szükség. Előfordulhatnak azonban olyan jelek, amelyekből arra lehet következtetni, hogy a CGM szenzor nem megfelelően működik. Dr. Para Györgyi, a Cukorbetegközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista elmondta, mi a teendő a legjellemzőbb helyzetekben.

További részletek
Hogyan függ össze a cukorbetegség és az elhízás a szív és vese egészségével?

Hogyan függ össze a cukorbetegség és az elhízás a szív és vese egészségével?

A cukorbetegek (főként a 2-es típusú diabétesz esetén) jelentős része túlsúllyal, elhízással is küzd, és ha más értékeiket is ellenőrzik, gyakran kiderül, hogy magas vérnyomásuk, emelkedett vérzsírszintjeik is diagnosztizálhatók. Ez együttesen képezi a metabolikus szindrómát, amely elsősorban a szív-érrendszer veszélyezteti. A szívbetegségek azonban a vesére is hatnak, méghozzá negatívan. De vajon mi lehet ennek a bonyolult összefüggésrendszernek az eredője és a megoldása? Mit jelent a kardiorenális metabolikus szindróma és hol a szerepe ennek kezelésében a diabetológusnak? Erre a kérdésre adott választ dr. Para Györgyi, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

További részletek
Terhességi cukorbetegség? A CGM hasznos kiegészítése lehet a vércukormérésnek

Terhességi cukorbetegség? A CGM hasznos kiegészítése lehet a vércukormérésnek

A tévhitekkel ellentétben a terhességi cukorbetegség nem csak a már korábban is elhízással élő kismamáknál alakulhat ki, hiszen számos más rizikófaktor ismert ebből a szempontból. A kezelés azonban minden esetben elengedhetetlen és elsősorban életmódbeli, másodsorban inzulinos megoldást igényel. Mindkét kezelési formánál erős támpontot jelenthet a szöveti cukormonitorozás a vércukorértékek szoros követéséhez, amely egy nagyszerű kiegészítés lehet az ujjbegyes mérésekhez. Erről a lehetőségről beszélt dr. Para Györgyi, a Cukorbetegközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukormonitorozás specialista.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK