Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról
A MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) a cukorbetegség egy ritka, öröklött formája, amely jellemzően serdülőknél és fiatal felnőtteknél alakul ki. Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus és lipidológus szakembere szerint a harmadik diabéteszként is emlegetett MODY a gyerekkori diabéteszek 2-3 százalékát teszi ki, és hátterében öröklött génmutációk állnak.
Online Bejelentkezés
Prof. Dr. Somogyi Anikó
Kolosy tér - 1036 Budapest, Lajos u. 66. Buda Square Irodaház 'B' lépcsőház, V. emelet
A MODYRÓL - röviden
1. Nincsenek jellegzetes tünetei
A betegség fokozatosan alakul ki, és nem jár sem az 1-es, sem a 2-es cukorbetegség tipikus tüneteivel. Mivel a vércukorszint általában csak enyhén emelkedik, és a klasszikus diabétesz tünetek (szomjúságérzet, gyakori vizelési, viszketés stb.) hiányoznak, ezért a kis és kevés, - a betegségre jellemző - tünetek fel nem ismerése miatt sokszor csak véletlenszerűen derül fény a betegségre. Aki jól ismeri a MODY tüneteit és alapvető jellemzőit, hamarabb tudja diagnosztizálni és szükség szerint kezelni a betegeket. Becslések szerint a MODY-ban érintettek körülbelül 90 százalékánál először tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak.
2. Több altípusa is van
-A MODY-nak különböző altípusai vannak, amelyek a génmutáció különbözik, de mindegyiknél az inzulintermelés hibájáról van szó. Jelenleg 14 betegségcsoportja ismert. Genetikai vérvizsgálat tisztázhatja az eltérést– ismerteti a professzor asszony, aki hozzáteszi: ilyenkor a családtagok kivizsgálására is sor kerül, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.
Hazánkban 2009-től van lehetőség a szűrésre. Az egyik leggyakoribb típus, az ún. hepatocita nukleáris faktor 1 alfa (HNF1) génmutációja, ami a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a mutáció tehető felelőssé a MODY 30-60 százalékáért. A HNF1-alfa MODY-ban szenvedő betegeket sokszor tévesen 1-es típusú cukorbetegként diagnosztizálják, általában nincs szükségük inzulinra, kezelésük sulfanilurea tablettával történik.
3. Várandósság alatt is diagnosztizálható
A MODY-2 kialakulásának hátterében álló glukokináz (GCK) gén defektusa a cukorbetegség enyhébb formájához kapcsolódik. A glukokináz a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben jelenlévő enzim, amelynek kulcsszerepe van abban, hogy a hasnyálmirigy béta-sejtjei pontosan észleljék a keringő vércukorszintet, és ennek megfelelően állítsák be az inzulinszekréciót. A betegség ezen altípusában azonban a hasnyálmirigy gyakran nem „érzékeli” a keringő vércukorszint mennyiségét, és nem tudja inzulintermeléssel korrigálni a magasabb értékeket.
Prof. Dr. Somogyi Anikó kiemeli, hogy a GCK-MODY-t sokszor a terhesség alatti rutinszűrés során észlelik. Ennek az az oka, hogy az inzulinérzékenység megváltozása a korábban panaszokat nem okozó MODY egyensúlyát is felborítja, aminek következtében a glukokináz mutációját hordozó nők felénél jelentkezhet emelkedett vércukorszint. A GCK-MODY általában nem jár szövődményekkel és kezelést sem igényel a nem terhes betegnél, de a kismamának akár inzulinra is szükségük lehet. A magyarországi MODY-betegek adatainak átfogó elemzése arra enged következtetni, hogy hazánkban a GCK-MODY a leggyakrabban előforduló formája a betegségnek.
4. Fontos a családi előzmény
A családtörténet ismerete létfontosságú és hasznos információkat nyújthat a diagnózis során. Minden olyan cukorbetegnél, aki nem elhízott, és akinek a családtörténetében találkozunk olyan családtaggal, akinek 25 éves kora előtt diabéteszt diagnosztizáltak, valamint a cukorbetegség két egymást követő generációban jelen van, át kell gondolni, hogy szóba jön-e a cukorbetegség MODY formája.
5. A kezelés a génmutációtól függ
-A MODY optimális kezelése a génmutációtól függ, ezért fontos a genetikai altípus ismerete. A betegek egy részének elegendő általában az életmód- és étrendmódosítás, egyes monogén formáknál tablettás antidiabetikumokra, illetve más esetben inzulinra lesz szükség – mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont orvosa.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Téma szakértője
-
Prof. Dr. Somogyi Anikó
-
Szakterületek:
- diabetológus, endokrinológus, belgyógyász
-
Specialitások:
-
1-es és 2-es típusú cukorbetegség (diabetes mellitus)
-
Lipidológia
Rendelés típusa:
- személyes, rendelői vizit
- kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)