Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról

Online Bejelentkezés

Prof. Dr. Somogyi Anikó

+36 70 409 3141

Mammut 2.- 1024 Budapest, Lövőház utca 1-5. 5.emelet

A MODYRÓL - röviden

1. Nincsenek jellegzetes tünetei

A betegség fokozatosan alakul ki, és nem jár sem az 1-es, sem a 2-es cukorbetegség tipikus tüneteivel. Mivel a vércukorszint általában csak enyhén emelkedik, és a klasszikus diabétesz tünetek (szomjúságérzet, gyakori vizelési, viszketés stb.) hiányoznak, ezért a kis és kevés, - a betegségre jellemző - tünetek fel nem ismerése miatt sokszor csak véletlenszerűen derül fény a betegségre. Aki jól ismeri a MODY tüneteit és alapvető jellemzőit, hamarabb tudja diagnosztizálni és szükség szerint kezelni a betegeket. Becslések szerint a MODY-ban érintettek körülbelül 90 százalékánál először tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak.

2. Több altípusa is van

-A MODY-nak különböző altípusai vannak, amelyek a génmutáció különbözik, de mindegyiknél az inzulintermelés hibájáról van szó. Jelenleg 14 betegségcsoportja ismert. Genetikai vérvizsgálat tisztázhatja az eltérést– ismerteti a professzor asszony, aki hozzáteszi: ilyenkor a családtagok kivizsgálására is sor kerül, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.

Hazánkban 2009-től van lehetőség a szűrésre.  Az egyik leggyakoribb típus, az ún. hepatocita nukleáris faktor 1 alfa (HNF1) génmutációja, ami a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a mutáció tehető felelőssé a MODY 30-60 százalékáért. A HNF1-alfa MODY-ban szenvedő betegeket sokszor tévesen 1-es típusú cukorbetegként diagnosztizálják, általában nincs szükségük inzulinra, kezelésük sulfanilurea tablettával történik.

3. Várandósság alatt is diagnosztizálható

A MODY-2 kialakulásának hátterében álló glukokináz (GCK) gén defektusa a cukorbetegség enyhébb formájához kapcsolódik. A glukokináz a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben jelenlévő enzim, amelynek kulcsszerepe van abban, hogy a hasnyálmirigy béta-sejtjei pontosan észleljék a keringő vércukorszintet, és ennek megfelelően állítsák be az inzulinszekréciót. A betegség ezen altípusában azonban a hasnyálmirigy gyakran nem „érzékeli” a keringő vércukorszint mennyiségét, és nem tudja inzulintermeléssel korrigálni a magasabb értékeket.

Prof. Dr. Somogyi Anikó kiemeli, hogy a GCK-MODY-t sokszor a terhesség alatti rutinszűrés során észlelik. Ennek az az oka, hogy az inzulinérzékenység megváltozása a korábban panaszokat nem okozó MODY egyensúlyát is felborítja, aminek következtében a glukokináz mutációját hordozó nők felénél jelentkezhet emelkedett vércukorszint. A GCK-MODY általában nem jár szövődményekkel és kezelést sem igényel a nem terhes betegnél, de a kismamának akár inzulinra is szükségük lehet. A magyarországi MODY-betegek adatainak átfogó elemzése arra enged következtetni, hogy hazánkban a GCK-MODY a leggyakrabban előforduló formája a betegségnek.

4. Fontos a családi előzmény

A családtörténet ismerete létfontosságú és hasznos információkat nyújthat a diagnózis során. Minden olyan cukorbetegnél, aki nem elhízott, és akinek a családtörténetében találkozunk olyan családtaggal, akinek 25 éves kora előtt diabéteszt diagnosztizáltak, valamint a cukorbetegség két egymást követő generációban jelen van, át kell gondolni, hogy szóba jön-e a cukorbetegség MODY formája.

5. A kezelés a génmutációtól függ

-A MODY optimális kezelése a génmutációtól függ, ezért fontos a genetikai altípus ismerete. A betegek egy részének elegendő általában az életmód- és étrendmódosítás, egyes monogén formáknál tablettás antidiabetikumokra, illetve más esetben inzulinra lesz szükség – mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont orvosa.