MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!

MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!

dermatica.hu Létrehozva: 2018.08.19 Módosítva: 2018.08.29

A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.

 

 

Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.

A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.

A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!

Kérdések és válaszok a MODY körül

Előfordulhat gyermekeknél is?

A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.

A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?

Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.

Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?

Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.

A MODY esetében a terápiában elhagyható az inzulin?

Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával!


Forrás: Cukorbetegközpont

 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Üdvözletem.
Az idén februárban kerültem Orvoshoz tachycardiával, mely egy éve már vissza-vissza térő jelenség volt. Többszöri alkalommal mellkasi görcseim voltak, melyek a szegycsont alsó szakaszán indultak, majd a hátamba, vállaimba, az állkapcsomba sugároztak. Száj, és karzsibbadás kíséretében. A mentőállomáson azt mondták, h ez csak epegörcs. Nem küldtek tovább. Azonban februárban a rosszullét napján az egész testem zsibbadt, és bekékültek az ujjaim. Megkezdődtek a vizsgálatok. Pajzsmirigy rendben, transzglutamináz rendben. Candidára pozitív széklet minta. 4 hónap után negatív teszt. A diéta alatt semmiféle rosszullétet nem tapasztaltam. Amint visszatértem a normál étkezésre pár nap mulva újra jelentkeztek a régi panaszok. Szeptember elsején korházba szállítottak izomgörcsökkel, az egész testem zsibbadt, csőlátás. 3,1 volt a cukrom, a korházban mérték, ami kb 30 perc után történt meg a görcsök msgjelenésétől számítva. Orvos javaslatára cukormérőt vásároltam. Egyik nap újra kezdődött az ismert tünet. Étkezés után másfél órával 9.4 volt a cukrom, 20 perc után 4.2-re esett le. Az ogtt vizsgálat eredménye. Gluc. 0'5.0, 30'10.1, 60'5.6 ,120'4.9, insulin 0' 3.5 mIU/ml, 60'29.7,120'7.8. Kérném a véleményét. a vizsgálat alatt is rettentően rosszul voltam, és jelentkezett a tachycardia, és az izomgörcs is. Szerbiában élek. Merre menjek tovább?

dr. Bibok György
dr. Bibok György diabetológus
Kedves Szarapka Éva!

Javaslom keressen fel egy endokrinológus szakorvost a panaszával.
Az OGTT vizsgálat eredménye normál glükóz értékeket mutatott.

Üdvözlettel:
Dr. Bibok György
belgyógyász, diabetológus szakorvos

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Mindent elmond

első belépés ebben a közösségben megbeszélés volt tanácsadás 3 hónap múlva kontroll elmondott mindent az orvos amire kíváncsi voltam nekem minden megfelelt

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

További részletek
Át a felnőtt életkorba, cukorbetegséggel

Át a felnőtt életkorba, cukorbetegséggel

A 1-es típusú diabéteszt gyakran gyermekkorban diagnosztizálják, mely során a beteg élete végéig inzulinterápiában részesül, ami mellet pedig szigorú életvitelt kell követni. Ezért is lehetnek bajban azok, akik a 18. életévüket betöltve a felnőttkorba lépnek, hiszen ekkor amellett, hogy búcsút inthetnek a gyermek diabetológiának, a betegek sokszor merőben már életvitelt is kezdenek folytatni, mint korábban. Hogy ez hogy hat a fiatal felnőtt cukorbetegek mindennapjaira, és hogy mikre kell figyelni, azt Prof. Dr. Barkai Lászlótól, a Cukorbetegközpont diabetológusától tudtuk meg.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Prima Medica