MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!
A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.
Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.
A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.
A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!
Kérdések és válaszok a MODY körül
Előfordulhat gyermekeknél is?
A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.
A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?
Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.
Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?
Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.
A MODY esetében a terápiában elhagyható az inzulin?
Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával!
Forrás: Cukorbetegközpont
Téma szakértője
-
dr. Bibok György
-
Szakterületek:
- diabetológus, belgyógyász
-
Specialitások:
- szöveti cukor monitorozás (CGM)
- okosdiabetológia
- I. és II. típusú cukorbetegség kezelése
- gyógyszeres terápia módosítása
- személyre szabott inzulinterápia
- életmód orvoslás
Orvos válaszol
Az idén februárban kerültem Orvoshoz tachycardiával, mely egy éve már vissza-vissza térő jelenség volt. Többszöri alkalommal mellkasi görcseim voltak, melyek a szegycsont alsó szakaszán indultak, majd a hátamba, vállaimba, az állkapcsomba sugároztak. Száj, és karzsibbadás kíséretében. A mentőállomáson azt mondták, h ez csak epegörcs. Nem küldtek tovább. Azonban februárban a rosszullét napján az egész testem zsibbadt, és bekékültek az ujjaim. Megkezdődtek a vizsgálatok. Pajzsmirigy rendben, transzglutamináz rendben. Candidára pozitív széklet minta. 4 hónap után negatív teszt. A diéta alatt semmiféle rosszullétet nem tapasztaltam. Amint visszatértem a normál étkezésre pár nap mulva újra jelentkeztek a régi panaszok. Szeptember elsején korházba szállítottak izomgörcsökkel, az egész testem zsibbadt, csőlátás. 3,1 volt a cukrom, a korházban mérték, ami kb 30 perc után történt meg a görcsök msgjelenésétől számítva. Orvos javaslatára cukormérőt vásároltam. Egyik nap újra kezdődött az ismert tünet. Étkezés után másfél órával 9.4 volt a cukrom, 20 perc után 4.2-re esett le. Az ogtt vizsgálat eredménye. Gluc. 0'5.0, 30'10.1, 60'5.6 ,120'4.9, insulin 0' 3.5 mIU/ml, 60'29.7,120'7.8. Kérném a véleményét. a vizsgálat alatt is rettentően rosszul voltam, és jelentkezett a tachycardia, és az izomgörcs is. Szerbiában élek. Merre menjek tovább?
Javaslom keressen fel egy endokrinológus szakorvost a panaszával.
Az OGTT vizsgálat eredménye normál glükóz értékeket mutatott.
Üdvözlettel:
Dr. Bibok György
belgyógyász, diabetológus szakorvos
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Mindent elmond
További véleményekelső belépés ebben a közösségben megbeszélés volt tanácsadás 3 hónap múlva kontroll elmondott mindent az orvos amire kíváncsi voltam nekem minden megfelelt
