MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!
A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.
Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.
A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.
A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!
Kérdések és válaszok a MODY körül
Előfordulhat gyermekeknél is?
A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.
A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?
Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.
Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?
Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.
A MODY esetében a terápiában elhagyható az inzulin?
Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával!
Időpont foglalás:
Téma szakértői
Prof. Dr. Holló Gábor
szemész szakorvos, zöldhályog (glaukóma) specialista
Dr. Porochnavecz Marietta
diabetológus, belgyógyász, terhességi cukorbetegség specialistája
Dr. Fövényi József PhD
diabetológus, belgyógyász, endokrinológus, obezitológus
Orvos válaszol
Párom 31 éves vékony testalkatú ,mivel édesapja 30-as évei óta cukorbeteg és a látásával komoly problémák vannak illetve az egyik lábát már amputálták ezért fokozottan odafigyelek arra hogy időnként elmenjen ellenőrzésre! Sajnos az utóbbi 2 évben magasabb volt a cukorszintje ezért elküldött minket a diabétesz ambulanciára ahol egy sor további vérvizsgálat megállapították hogy 2-es típusu cukorbetegsége van azonban még nem kell kezelni. Mostanában viszont egyre sűrűbben hány és hasmenése van ,gyomorfájdalmakkal küszködik,lábaiban izomfájdalmak jelentkeznek,fáradékony. Orvoshoz nemigen szeret járni ,Én viszont aggódom és tulajdonképpen a kérdésem az lenne ,hogy előfordulhat e ezek a tünetek alapján ,hogy a kialakuló cukorbetegségének a szövődményei? Sűrűn előfordul nála a szapora szívverés és légszomj is aminek hatására töbször igen komoly pánikroham tört rá és 2-szer is a sűrgősségin kötöttünk ki ahol az ügyeletes orvos azt mondta pánikbeteg. Viszont Én azt gyanítom ,hogy ez talán inkább a cukorbetegsége miatt van. Vàlaszukat előre is köszönöm, üdvözlettel Jakab Tünde
A párjának a hasmenése, gyomorpanaszai és az izomfájdalmak nagy valószínűséggel nem a cukorbetegséghez társuló tünetek viszont súlyosságuk alapján érdemes orvoshoz fordulni, pl. gastroenterológiai szakrendeléshez.
A fáradtság lehet esetleg magasabb vércukor következménye, de ehhez ismerni kellene, hogy milyen vércukra van a párjának.
A szapora szívverés és a légszomj sem a cukorbetegség közvetlen tünete.
Érdemes a panaszokkal először a háziorvost felkeresni, majd a megfelelő szakorvosi rendelést.
Üdvözlettel
Dr. Bibok György
