MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!

MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!

Dr. Bibok György Módosítva: 2019.12.30 19:59

A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.

 

 

Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.

A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.

A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!

Mody diabetesKérdések és válaszok a MODY körül

Előfordulhat gyermekeknél is?

A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.

A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?

Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.

Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?

Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.

A MODY esetében a terápiában elhagyható az inzulin?

Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával!

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor nő/úr!
Párom 31 éves vékony testalkatú ,mivel édesapja 30-as évei óta cukorbeteg és a látásával komoly problémák vannak illetve az egyik lábát már amputálták ezért fokozottan odafigyelek arra hogy időnként elmenjen ellenőrzésre! Sajnos az utóbbi 2 évben magasabb volt a cukorszintje ezért elküldött minket a diabétesz ambulanciára ahol egy sor további vérvizsgálat megállapították hogy 2-es típusu cukorbetegsége van azonban még nem kell kezelni. Mostanában viszont egyre sűrűbben hány és hasmenése van ,gyomorfájdalmakkal küszködik,lábaiban izomfájdalmak jelentkeznek,fáradékony. Orvoshoz nemigen szeret járni ,Én viszont aggódom és tulajdonképpen a kérdésem az lenne ,hogy előfordulhat e ezek a tünetek alapján ,hogy a kialakuló cukorbetegségének a szövődményei? Sűrűn előfordul nála a szapora szívverés és légszomj is aminek hatására töbször igen komoly pánikroham tört rá és 2-szer is a sűrgősségin kötöttünk ki ahol az ügyeletes orvos azt mondta pánikbeteg. Viszont Én azt gyanítom ,hogy ez talán inkább a cukorbetegsége miatt van. Vàlaszukat előre is köszönöm, üdvözlettel Jakab Tünde

Tisztelt Jakab Tünde!

A párjának a hasmenése, gyomorpanaszai és az izomfájdalmak nagy valószínűséggel nem a cukorbetegséghez társuló tünetek viszont súlyosságuk alapján érdemes orvoshoz fordulni, pl. gastroenterológiai szakrendeléshez.

A fáradtság lehet esetleg magasabb vércukor következménye, de ehhez ismerni kellene, hogy milyen vércukra van a párjának.

A szapora szívverés és a légszomj sem a cukorbetegség közvetlen tünete.

Érdemes a panaszokkal először a háziorvost felkeresni, majd a megfelelő szakorvosi rendelést.

Üdvözlettel

Dr. Bibok György
Dr. Bibok György
Dr. Bibok György diabetológus

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Szimpatikus

Szimpatikus, kulturált. Mindenre kiterjedő, részletes tájékoztatást nyújtott. Segítsége és javaslatai megalapozták a további egészséges életmódot.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Homályos látás, átúszó foltok? Idősebb betegeknél fontos a retinopátia megelőzése

Homályos látás, átúszó foltok? Idősebb betegeknél fontos a retinopátia megelőzése

A cukorbetegség szövődményei kapcsán elsőre sokaknak a végtag amputáció veszélye ugrik be, de nagyon fontos felhívni a figyelmet a legsúlyosabb mikrovaszkuláris szövődményre, a diabéteszes retinopátiára is. Ez a betegség sokáig tünetmentes maradhat, és akár csak egy hirtelen látásvesztés vizsgálatakor diagnosztizálják. Dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont – Prima Medica diabetológusa azonban arra hívja fel a figyelmet, hogy nem szabad az idősebb betegeknek legyinteniük az egyre romló látásukra, mondván, ez az idősödés velejárója. Nem csak akkor kell orvoshoz fordulni, ha már kialakult a homályos látás, a szem előtti úszó foltok, a látótérkiesés, a cukorbetegek rendszeres szemészeti kontrollja és a cukorháztartás stabilan tartása elengedhetetlen a látás megóvásához.

További részletek
Miért alakulhat ki diabéteszes neuropátia akkor is, ha „jók” a vércukorértékek?

Miért alakulhat ki diabéteszes neuropátia akkor is, ha „jók” a vércukorértékek?

A cukorbetegség egyik korai szövődménye a diabéteszes neuropátia azért alakul ki, mert a komplex anyagcserezavar károsítja a testünket behálózó perifériás idegeket. Emiatt a beteg fájdalmakat, bizsergést, érzéketlenséget tapasztal, és ez különösen meglepi akkor, amikor a vércukorértékei „papíron” jónak tűnnek. Dr. Para Györgyi, a Cukorbetegközpont – Prima Medica diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista magyarázta el az okokat és hívta fel a figyelmet a kivizsgálás jelentőségére.

További részletek
Már napi egy cukormentes üdítő is növeli a cukorbetegség kockázatát?

Már napi egy cukormentes üdítő is növeli a cukorbetegség kockázatát?

A tudatos cukorbetegek kerülik a cukros üdítőket, de sokan még mindig azt gondolhatják, hogy a mesterséges édesítőszereket tartalmazó italok vagy ételek fogyasztásával megtettek minden tőlük telhetők a betegség karbantartásáért. Holott ez sajnos nem igaz! Varga Dóra, a Cukorbetegközpont – Prima Medica vezető dietetikusa, okleveles táplálkozástudományi szakember MSC járt utána egy friss kutatásnak a témában, és arról is beszélt, mi az egészen biztosan követendő irányelv.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK