Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

dr. Porochnavecz Marietta Létrehozva: 2019.10.07 Módosítva: 2019.12.30

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

A cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.

MODY diabetesRitkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.

MODY jellemzői

  • korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
  • családi halmozódás, több generáció lehet érintett
  • autoszomális domináns öröklődés
  • nem inzulinfüggő diabetes
  • a túlsúly hiánya
  • a béta-sejt-működés primer zavara
  • az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
  • klinikailag heterogén csoport

MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:

  • HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
  • HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
  • HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
  • Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
  • MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért

Nincsenek jellegzetes tünetei

A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).

MODY cukorbetegség“Amennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk”- magyarázza a diabetológus.

A MODY diabetes terápiája

A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?

A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.

A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége

  1. a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
  2. az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
  3. Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
  4. Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
  5. Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése

 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Kedves Doktornő!

24. heti cukorterheléses vizsgálaton magas (8,5 mmol/l) 120 perces cukor értékem volt. Mit javasol, az étrend váltás mellett van-e szükségem gyógyszeres vagy inzulinos terápiára? Valamint javasol-e otthoni vércukormérő beszerzését?

Köszönette: K. Tímea

Kedves Tímea !

A terheléskor 120 perces értéke magas, ennek alapján gesztációs diabetes áll fenn.. Nagyon fontos a diéta megkezdése azonnal. Napi 5 x étkezés. Reggeli 25 g, tízórai 30 g, ebéd 50 g, uzsonna 25 g, vacsora 40 g szénhidrátot tartalmazzon. Cukorral készült ételeket ne fogyasszon. Lehetőleg a teljes kiőrlésű péksüteményeket fogyasszon, tízóraira, uzsonnára lehet gyümölcsöt vagy tejtermékeket enni. A diéta mellett fontos a vércukor értékek ismerete, ezért feltétlenül szüksége van vércukor mérőre. Éhomra 5,0-5,5 mmol/l, étkezés után 1 órával 7,0 mmol/l alatt legyen a vércukor értéke. Ha ezt sikerül diéta mellett elérni, akkor maradhat csak a diéta. Fontos a vizelet aceton mérése ( vizelet meghatározó stix kapható a patikákban). Amennyiben a vércukor értékei magasabbak, vagy a diéta mellett aceton jelenik meg a vizeletben, akkor már inzulin terápia jön szóba. Terhesség alatt gyógyszeres kezelése a cukorproblémáknak nem lehetséges.

Üdvözlettel: Porochnavecz Marietta dr

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

minden szempontból nagyon jó volt

A megrendelt egészségügyi szolgáltatásuk minden szempontból nagyon jó volt, és kielégítette elvárásomat. Nagyon bízom abban is, hogy a kapott javaslatok eredményesek lesznek, természetesen szükséges lesz a kapott utasításokat pontosan betartanom.             

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Neuropátiás vizsgálatok- ezek a legfontosabbak

Neuropátiás vizsgálatok- ezek a legfontosabbak

A cukorbetegség számtalan szövődményt indukálhat, melyek egy része komoly hatást gyakorol a mindennapi életre. A tartósan magas vércukorszint vonzata sajnos a perifériás idegeket is érintheti, melynek következtében neuropátia jön létre. Hogy ez pontosan mit takar, mik a tünetei, és hogy milyen vizsgálatok szükségesek a szűréséhez, arról dr. Porochnavecz Mariettát, a Cukorbetegközpont diabetológusát kérdeztük.

További részletek
Prediabetes- mikor kell gyógyszer?

Prediabetes- mikor kell gyógyszer?

A prediabetes a 2-es típusú cukorbetegséget megelőző állapot, amikor már a vércukor szintjében is változások következnek be. Innen már csak egy kis ugrás a diabetes, így nagyon fontos az állapot megfelelő kezelése és a prevenció. Dr. Borús Hajnaltól, a Cukorbetegközpont diabetológusától megkérdeztük, vajon mikor elegendő ekkor az életmódváltás, és mikor szükséges már gyógyszerhez nyúlnia a betegnek.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Prima Medica