Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Dr. Porochnavecz Marietta Módosítva: 2022.11.30 11:49

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

MODY diabetesA cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.

Ritkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.

MODY jellemzői

  • korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
  • családi halmozódás, több generáció lehet érintett
  • autoszomális domináns öröklődés
  • nem inzulinfüggő diabetes
  • a túlsúly hiánya
  • a béta-sejt-működés primer zavara
  • az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
  • klinikailag heterogén csoport

MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:

  • HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
  • HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
  • HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
  • Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
  • MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért

Nincsenek jellegzetes tünetei

A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).

 

MODY cukorbetegségAmennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk - magyarázza a diabetológus.

A MODY diabetes terápiája

A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?

A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.

A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége

  1. a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
  2. az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
  3. Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
  4. Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
  5. Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése

 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Barkai László!

Jelenleg 14.hetes terhes vagyok, közepesen enyhe IR-rel léptem be ebbe a szép állapotba.Sok mindenre megváltozott az érzékenységem.Pl.a reggeli kenyér és paradicsom felvitte nagyon a 60 perceset.Még nem kaptam utasítást, h menjek el ek 2pontos terhelésre.Vércukurnaplót vezetek.Néha( heti 1x)5.5, 5.6 az éhgyomri, a reggeli átkombinálásával a 60 perces rendeződött.Idönként vannak kiugrások a 60 percesben, általában írom az ételeket is, amit eszek.
Ön szerint mi a teendő?

Üdvözlettel: Edit

Kedves Edit !

Fontos lenne a vércukor terhelés elvégzése a 14 hét körül tekintettel a mért magasabb éhomi értékekre. Diétát fontos elkezdenie a terhelést követően. Fontos hogy legyen diabetológus orvosa, aki végig a terhesség alatt figyelemmel kíséri állapotát, részletes diétás tanácsokat ad, a vércukor értékeitől függően javasol kezelést.

Üsvözlettel: dr Porochnavecz Marietta
Dr. Porochnavecz Marietta
Dr. Porochnavecz Marietta diabetológus

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

szívből ajánlom mindenkinek

A Doktornő szakmai felkészültsége maximális, az emberi hozzáállása kiváló, az adminisztráció kiváló, szívből ajánlom mindenkinek!

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Mikor indokolt a koraterhességben végzett vércukorvizsgálat?

Mikor indokolt a koraterhességben végzett vércukorvizsgálat?

A terhesség alatt mért magas vércukorérték a magzatot és az anyát egyaránt veszélyezteti, amit a várandósság 24-28. hetében szűrnek a várandósgondozás során. Fokozott rizikó esetén azonban már koraterhességben is indokolt a terheléses cukorvizsgálat elvégzése. Hogy melyek ezek a rizikófaktorok (valószínűségi tényezők), arról Prof. Dr. Somogyi Anikó, diabetológus, endokrinológus, belgyógyász, lipidológus szakembert, a Cukorbetegközpont szakemberét kérdeztük.

További részletek
Erre figyeljen, ha metformint szed cukorbetegként

Erre figyeljen, ha metformint szed cukorbetegként

A metformin hatóanyag-tartalmú készítményeket 2-es típusú cukorbetegség, prediabétesz és inzulinrezisztencia esetén alkalmazzuk a cukorbetegek kezelése során – mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa, akit a gyógyszer szedésével kapcsolatos tudnivalókról kérdeztünk.

További részletek
Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról

Hármas típusú diabétesz - 5 fontos információ a MODY-ról

A MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) a cukorbetegség egy ritka, öröklött formája, amely jellemzően serdülőknél és fiatal felnőtteknél alakul ki. Prof. Dr. Somogyi Anikó, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus és lipidológus szakembere szerint a harmadik diabéteszként is emlegetett MODY a gyerekkori diabéteszek 2-3 százalékát teszi ki, és hátterében öröklött génmutációk állnak.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK