Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes
A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.
Génmutáció a cukorbetegség hátterében
A cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.
Ritkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.
MODY jellemzői
- korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
- családi halmozódás, több generáció lehet érintett
- autoszomális domináns öröklődés
- nem inzulinfüggő diabetes
- a túlsúly hiánya
- a béta-sejt-működés primer zavara
- az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
- klinikailag heterogén csoport
MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:
- HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
- HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
- HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
- Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
- MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért
Nincsenek jellegzetes tünetei
A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).
Amennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk - magyarázza a diabetológus.
A MODY diabetes terápiája
A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.
Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?
A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.
A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége
- a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
- az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
- Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
- Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
- Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Időpontfoglalás:
Téma szakértője
-
Dr. Porochnavecz Marietta
-
Szakterületek:
- diabetológus, belgyógyász, terhességi cukorbetegség specialistája
-
Specialitások:
- terhességi cukorbetegség megállapítása, kezelése, utógondozása
- prediabetes
- 1-es és 2-es típusú cukorbetegség egyénre szabott korszerű terápia
- szövődmények megállapítása és utánkövetése
Véleményeket a doktornőről itt olvashat >>
Rendelés típusa:
- személyes, rendelői vizit
- távkonzultáció (skype, telefon)
- kizárólag magyar nyelvű, felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Orvos válaszol
Második terhességemnél terhességi cukorbeteg voltam. Elég volt a diéta, nem kellett inzulin. Húgom inzulin reszisztens, így szükségesnek tartottam, hogy elmenjek kontrollra. Ez szülés után kb. 1,5 évvel történt. Sajnos az orvossommal nem értettünk egyett, így hozzá most nem tudok visszamenni. Szerinte elég lett volna csak a sima terheléses cukor vizsgálat is, és így nem volt hajlandó izulin levételre is adni beutalót. Viszont engem az nem nyugtatott volna meg, így magánban elvégeztettem a vizsgálatot (én úgy tudom, hogy az inzulin értékek hamarabb mutatják, hogy baj van, mint a cukor értékek, ha tévednék akkor kérem írja meg, hogy rosszul gondolom). Meg vannak az eredmények, és azt szeretném, kérdezni, hogy érdemes lenne-e keresnem valakit ezekkel az eredményekkel:
Glükóz 0': 5,5 mmol/L
Glükóz 60': 9,5 mmol/L
Glükóz 120': 6,9 mmol/L
Inzulin 0': 4,4 mIU/L
Inzulin 60' (ezt az értékemet sajnos elfelejtették időben levenni, ez inkább 100 perces érték): 43,5 mIU/L
Inzulin 120': 32,1 mIU/L
Illetve lenne még egy olyan kérdésem, hogy szeretnénk majd még babát. Tudok valamit tenni esetleg, hogy ne alakuljon ki a terhességi cukorbetegség? Illetve ha kiderülne, hogy várandós vagyok, akkor érdemes lenne már az elején szakemberhez mennem?
Köszönettel: Emőke
Akinél már jelentkezett terhesség alatt cukorbetegség a következő terhességnél is valószínű hogy ez jelentkezik. Ezért ha újra babát vár, már az elejétől nagyon figyeljen a diétára. az első vércukor terhelést a 12-14. hét között végezzük ilyen esetekben. Ha ez negatív akkor el kell végezni a terhelést a 24-28. hét között.
A vércukor terhelés és az inzulin szint értékei alapján nem gondolok Önnél inzulin rezisztenciára jelenleg. Az inzulin rezisztencia azt jelenti hogy a normál vércukorszint fenntartásához több inzulin termelés szükséges és ez idővel kimeríti a hasnyálmirigyet és cukorbetegség alakulhat ki. Ezen diétával és rendszeres mozgással lehet segíteni.
Üdvözlettel : dr Porochnavecz Marietta
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
minden szempontból nagyon jó volt
További véleményekA megrendelt egészségügyi szolgáltatásuk minden szempontból nagyon jó volt, és kielégítette elvárásomat. Nagyon bízom abban is, hogy a kapott javaslatok eredményesek lesznek, természetesen szükséges lesz a kapott utasításokat pontosan betartanom.
