Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes
A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.
Génmutáció a cukorbetegség hátterében
A cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.
Ritkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.
MODY jellemzői
- korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
- családi halmozódás, több generáció lehet érintett
- autoszomális domináns öröklődés
- nem inzulinfüggő diabetes
- a túlsúly hiánya
- a béta-sejt-működés primer zavara
- az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
- klinikailag heterogén csoport
MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:
- HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
- HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
- HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
- Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
- MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért
Nincsenek jellegzetes tünetei
A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).
Amennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk - magyarázza a diabetológus.
A MODY diabetes terápiája
A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.
Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?
A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.
A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége
- a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
- az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
- Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
- Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
- Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Időpontfoglalás:
Téma szakértője
-
Dr. Porochnavecz Marietta
-
Szakterületek:
- diabetológus, belgyógyász, terhességi cukorbetegség specialistája
-
Specialitások:
- terhességi cukorbetegség megállapítása, kezelése, utógondozása
- prediabetes
- 1-es és 2-es típusú cukorbetegség egyénre szabott korszerű terápia
- szövődmények megállapítása és utánkövetése
Véleményeket a doktornőről itt olvashat >>
Rendelés típusa:
- személyes, rendelői vizit
- távkonzultáció (skype, telefon)
- kizárólag magyar nyelvű, felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Orvos válaszol
Gyermekkori diabetesem 14 éve fenn àll. Sajnos a nagyon hanyag fiatalkori cukorbetegséget mostanàban kezdem kiszenvedni. Az életembe nagyon erősen szerepet játszik a sport lassan 1 éve, elég intenzíven. Szemfenékvizsgàlat soràn kiderült a napokban, hogy elkezdődött némi szövődmény! Az intenzív sportolàst semmi esetre sem szeretném abbahagyni, viszont nem talàlom az arany középutat a diabétesz és a sport között. Àtlagban 5-9 közöttiek az értékeim. Sport utàn viszont van, hogy 22-es értékeket is mérek,melyek megijesztenek. Reggelre pedig 2-4 közöttiek az értékek. A módszer amivel próbàlkoztam, hogy sportolàs előtt 2-3 óràval étkeztem és inzulint is adtam, hogy ne sport közben érje el a csúcshatàst az inzulin. Eleinte úgy tűnt bevàlik a módszer, de ismét elkezdődött a 20-asok hada... Tanàcsot szeretnék kérni esetlegesen kihez tudnék fordulni ezzel a problémàval.
Köszönettel
Andrea
Csak általánosságban tudok válaszolni a kérdéseire. mivel nem tudom, hogy ilyen és mennyi inzulint ad. A sportolás milyen időszakban történik. A magas vércukor értékeinek hátterében a sportolás alatti rejtett hypoglykaemia játszhat szerepet. Amennyiben este sportol, ennek a hatása elhúzódik éjszakára is és ez okozhatja az éjszakai alacsony vércukor értékei. Küldök egy sport és étkezés közötti összefüggést és a javasolt étkezéseket.
Mozgás időtartama vércukorszint Étkezés szénhidráttartalma
25-30 perc 4,5 alatt 15 g cukortartalmú folyadék, gyümölcslé
4,5-8,3 15 g gyümölcs vagy 12 g müzliszelet
8,3 felett semmi
30-120 perc 4,5 alatt 15 -20 g mozgás előtt és 15 -20 mozgás közben (folyadék+szendvics)
4,5-8,3 15 g mozgás előtt és 15+20 g mozgás közben folyadék+szendvics )
8,3 felett 15 g mozgás előtt (szendvics )
120 percnél több 4,5 alatt 4-5 dl gyümölcslé+szendvics
4,5-8,3 30 g- nál kevesebb (gyümölcs+szendvics)
8,3 felett 30 g -nál kevesebb (szendvics)
Tanácsom az hogy vegye fel a kapcsolatot Dvorák Márton mozgásterapeutával, aki mozgás és a cukorbetegség tekintetében hasznos tanácsokat tud adni. Bejelentkezés: 0670 4093120 telefonszámon
Üdvözlettel. dr Porochnavecz Marietta
belgyógyász - diabetológus
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Magas fokú szakmai tudás
További véleményekA doktornő egy igazi angyal, nagyon örülök, hogy hozzá mentem. Mind a személyisége, mind a magas fokú szaktudása miatt. Nagyon sokat segített, és rendkívül nyitott volt, ami nekem kifejezetten jól esett.
