Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

dr. Porochnavecz Marietta Létrehozva: 2019.10.07 Módosítva: 2019.10.07

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

A cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.

MODY diabetesRitkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.

 

MODY jellemzői

- korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt

- családi halmozódás, több generáció lehet érintett

- autoszomális domináns öröklődés

- nem inzulinfüggő diabetes

- a túlsúly hiánya

- a béta-sejt-működés primer zavara

- az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre

- klinikailag heterogén csoport

 

MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:

HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb

HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.

HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta

Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett

MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért

 

Nincsenek jellegzetes tünetei

A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).

MODY cukorbetegség“Amennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk”- magyarázza a diabetológus.

 

A MODY diabetes terápiája

A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

 

Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?

A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.

 

A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége

1. a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től

2. az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).

3. Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők

4. Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).

5. Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése

 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Doktornő/ Doktorúr!

A segítségét szeretném kérni az elkészült leletemmel kapcsolatban. Felmerül inzulinrezisztencia gyanúja az elkészült lelet alapján?

Glükóz 0: 4, 8
Glükóz 60: 7,4
Glükóz: 120: 5,8

Inzulin 0: 6,3
Inzulin 60: 40
Inzulin 120: 37, 1

Homa IR: 1,3

Köszönöm szépen előre is a segítségét!

Üdvözlettel,
Fruzsi

dr. Porochnavecz Marietta
dr. Porochnavecz Marietta diabetológus
Kedves Fruzsi !

Az eredményei nem utalnak inzulin reziszteciára.

Üdvözlettel:
Dr. Porochnavecz Marietta
belgyógyász - diabetológiai

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

szívből ajánlom mindenkinek

A Doktornő szakmai felkészültsége maximális, az emberi hozzáállása kiváló, az adminisztráció kiváló, szívből ajánlom mindenkinek!

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

További részletek
Át a felnőtt életkorba, cukorbetegséggel

Át a felnőtt életkorba, cukorbetegséggel

A 1-es típusú diabéteszt gyakran gyermekkorban diagnosztizálják, mely során a beteg élete végéig inzulinterápiában részesül, ami mellet pedig szigorú életvitelt kell követni. Ezért is lehetnek bajban azok, akik a 18. életévüket betöltve a felnőttkorba lépnek, hiszen ekkor amellett, hogy búcsút inthetnek a gyermek diabetológiának, a betegek sokszor merőben már életvitelt is kezdenek folytatni, mint korábban. Hogy ez hogy hat a fiatal felnőtt cukorbetegek mindennapjaira, és hogy mikre kell figyelni, azt Prof. Dr. Barkai Lászlótól, a Cukorbetegközpont diabetológusától tudtuk meg.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Prima Medica