Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

A cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.

Ritkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.

MODY jellemzői

• korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
• családi halmozódás, több generáció lehet érintett
• autoszomális domináns öröklődés
• nem inzulinfüggő diabetes
• a túlsúly hiánya
• a béta-sejt-működés primer zavara
• az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
• klinikailag heterogén csoport

MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:

• HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
• HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
• HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
• Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
• MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért

Nincsenek jellegzetes tünetei

A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).

Amennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk - magyarázza a diabetológus.

A MODY diabetes terápiája

A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?

A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.

A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége

1. a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
2. az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
3. Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
4. Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
5. Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése