Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes

Dr. Porochnavecz Marietta Módosítva: 2022.11.30

A cukorbetegség széles körben ismert fő típusai az 1-es és a 2-es típus. Viszont a harmadikról már jóval kevesebb szó esik, ez pedig az ún. MODY diabetes. Hogy mit kell tudni a cukorbetegség ezen formájáról, azt dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ismerteti.

Génmutáció a cukorbetegség hátterében

MODY diabetesA cukorbetegség leggyakrabban autoimmun betegség az 1-es típusban, míg a 2-es típus öröklődési hajlam, csökkent inzulin-szekréció, inzulinrezisztencia következménye.

Ritkán, de előfordulhat az, hogy egy bizonyos gén károsodása, mutációja okozza (monogénes betegség) az inzulintermelésben bekövetkező zavarokat. Az ilyen cukorbetegséget MODY diabetes-nek nevezzük, mely egy mozaikszó (Maturity Onset Diabetes of the Young), ami felnőttkori diabetes-t, fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent.

MODY jellemzői

  • korai kezdet, általában 25 éves életkor előtt
  • családi halmozódás, több generáció lehet érintett
  • autoszomális domináns öröklődés
  • nem inzulinfüggő diabetes
  • a túlsúly hiánya
  • a béta-sejt-működés primer zavara
  • az összes diabetes akár 1-2%-a is lehet Európában, gyakran nem kerül felismerésre
  • klinikailag heterogén csoport

MODY fenotípust okozó gének alapján 11 típusa ismert attól függően, melyik gén károsodott Ezek közül a leginkább ismertek:

  • HNF1-alfa : a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti. Ez a leggyakoribb
  • HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
  • HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. Igen ritka fajta
  • Glucokinase: enyhe forma, a vércukor szintje csak kissé emelkedett
  • MODY X: ekkor nem tudni, melyik gén tehető felelőssé az állapotért

Nincsenek jellegzetes tünetei

A MODY diabetes nagy veszélye, hogy nincsenek klasszikus, cukorbetegségre jellemző tünetei (pl. túlsúly, fokozott szomjúság, gyakori vizelési inger stb), éppen ezért sokszor nem is kerül - vagy csak túl későn- diagnosztizálásra. Emiatt nagy az esélye a szövődmények kialakulásának (magas vérnyomás, érszűkület, diabeteses láb).

 

MODY cukorbetegségAmennyiben a klinikum, eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes megjelenése, manifesztálódása előtt. Ugyanis a MODY-t egy gén domináns eltérése okozza, és az érintett szülők gyermekeinek fele (50%-a) örökli ezt a gént és ezt a fajta diabetest. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk - magyarázza a diabetológus.

A MODY diabetes terápiája

A terápia attól függ, hogy melyik MODY típusba tartozik a beteg. (Pl. MODY 2 esetén metformin adása szükséges, a MODY GCK gyógyszeres kezelést nem igényel, és van olyan típus, ahol sulfanilurea készítmény kell). Inzulin adására általában nincs szükség, ám terhesség során indokolt lehet- mondja dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Hogyan tudom, hogy MODY cukorbetegségem van?

A MODY diabetes diagnózisának felállításához genetikai vizsgálatra van szükség, mely vérvétellel történik, melynek során kiderülhet, melyik gén felelős a problémáért. Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek, valamint a C-peptid szint meghatározására is.

A monogénes diabetes genetikai vizsgálatok jelentősége

  1. a monogénes diabetes klinikai diagnózisának alátámasztása, elkülönítése a többi diabetes-től
  2. az eltérő MODY típusok nagymértékben eltérő prognózissal bírnak (pl. HNF vs. GCK).
  3. Korai beavatkozással az esetleges komplikációkat elkerülhetők vagy késleltethetők
  4. Megfelelő terápia meghatározása, illetve a szükségtelen terápia elkerülése (pl. GCK – terápiát nem igényel).
  5. Életminőség javulása, egészségügyi költségek jelentős csökkentése

 

Téma szakértője

Orvos válaszol

Több évvel ezelőtt vettem észre, hogy a láb nagyújjam belső szélén enyhe érzéketlenséget észleltem. Idegorvosom nem talált különöset. Két évre rá erősödött az érzéketlenség jobban a jobb lábon. Most halad felfelé a boka fölé ért.
Vétrnyomásra szerdek bétablokkoló szert, Depresszióm van.
MI a teendő ?

Kedves Szendi István!

A lábzsibbadásnak, érzéketlenségnek sok oka lehet. Okozhatja gerinc elváltozás és cukorbetegség is. Javasolom ezek kizárását, és neuropathiás vizsgálat elvégzését.

Üdvözlettel: dr Porochnavecz Marietta

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

szívből ajánlom mindenkinek

A Doktornő szakmai felkészültsége maximális, az emberi hozzáállása kiváló, az adminisztráció kiváló, szívből ajánlom mindenkinek!

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

PRIMA MEDICA SZAKMAI NAP- TERHESSÉGI CUKORBETEGSÉG

PRIMA MEDICA SZAKMAI NAP- TERHESSÉGI CUKORBETEGSÉG

A Cukorbetegközpont és Nőgyógyászati Központ egymással karöltve rendezte meg a Prima Medica következő szakmai napját, mely a terhességi cukorbetegség témakörét járta körbe. A november 19-ei eseményen megszólaló neves szakemberek igen értékes információkat osztottak meg, így átfogóbb ismeretekkel gazdagodhattak a résztvevők az állapot szűrésével, veszélyeivel és terápiájával kapcsolatban. 

További részletek
Fruktózamin mérés terhességi cukorbetegség esetén- miért érdemes?

Fruktózamin mérés terhességi cukorbetegség esetén- miért érdemes?

A terhességi cukorbetegség kezeletlenül igen súlyos állapotokat eredményezhet, ezért igen fontos a megfelelő terápiája. Ám ehhez elengedhetetlenek a szükséges vizsgálatok. A legtöbben csupán a vércukorszintjüket ellenőrzik, ám fontos lenne a fruktózamin mérése is. Hogy miért, azt dr. Porochnavecz Mariettától, a Cukorbetegközpont diabetológusától kérdeztük meg. 

További részletek
Ritka tünetek, melyek cukorbetegséget jelezhetnek

Ritka tünetek, melyek cukorbetegséget jelezhetnek

A cukorbetegség legtöbbször lappangva, alattomosan alakul ki, miközben súlyos szövődményeket generál. Azonban sokszor megesik, hogy bizonyos panaszok bár mutatkoznak, ám azokat az érintettek másnak tulajdonítják, esetleg átsiklanak rajtuk. Dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológusa ezeket a tüneteket ismerteti. 

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok

Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!